குறைபாட்டுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுத்து, அந்தக் குழந்தையின் குறைபாட்டை நினைத்து வாழ்நாள் முழுவதும் வருந்தும் பெற்றோர்கள் எத்தனையோ பேரைப் பார்த்திருப்போம். ஆனால், அந்தக் குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே அதன் குறைகளைக் கணித்து, தவிர்த்துவிட முடிந்தால் எவ்வளவு நன்றாக இருக்கும்?
தட்டையான முகம், சரிவான நெற்றி, கண்கள் மேல்நோக்கிச் சாய்ந்திருத்தல், தட்டையான சிறிய மூக்கு போன்ற அடையாளங்களுடன் சில அஞ்சலிப் பாப்பாக்களைப் பார்த்திருப்பீர்கள். தெய்வத்தின் மனதையொத்த தேவதைகள்தான் இந்த தெய்வத்திருமகள்கள் அல்லது தெய்வத்திருமகன்கள் என்றாலும், தமது காரியங்களை தாமே செய்துகொள்ளவும், தமது அன்றாடத் தேவைகளைத் தாமே புரிந்துகொள்ளவும் முடியாத இவர்களை வளர்க்க, இவர்களது பெற்றோர்கள் படும்பாடு சொல்லி மாளாது.
சில குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் இந்த அரிதான க்ரோமோசோம் குறைபாட்டை 'டவுன்'ஸ் சிண்ட்ரோம்' என்று அழைக்கிறது மருத்துவ உலகம். உண்மையில் டவுன்'ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு நோயல்ல குறைபாடு.
கரு என்பது, ஆணின் ஒரு விந்தணு, பெண்ணின் ஒரு கருமுட்டையுடன் கூடும்போது உருவாகிறது. அப்படி உருவாகி, உயிராகி, குழந்தையாகிறது. அந்தக் குழந்தையின் உடலமைப்பு, நிறம், பேச்சு, பழக்கவழக்கம், பகுத்தறிதல் போன்ற மரபுரீதியான குணங்கள் அனைத்தையும் முடிவு செய்வது செல்களில் உள்ள மரபணுக்கள் (Gene) தான் இந்த ஜீன்களின் இருப்பிடம்தான், ஒவ்வொரு செல்லின் நியூக்ளியஸ் எனும் உட்கருவில் உள்ள நூல் போன்ற தோற்றம் கொண்ட க்ரோமோசோம்கள். நமது உடலில் இவை மொத்தம் 46 என்றாலும், 23 ஜோடி க்ரோமோசோம்களாகவே இவை காணப்படுகின்றன. அதேபோல, கருமுட்டை மற்றும் விந்தணுவில் உள்ள X மற்றும் Y க்ரோமோசோம்கள்தான், பிறக்கும் குழந்தை ஆணா பெண்ணா என்று பாலினத்தையும் தீர்மானிக்கின்றன.
அதாவது, ஒரு விந்தணுவும், ஒரு கருமுட்டையும் இணைந்து ஒரு கருவாக உருவாகும்போது, அந்த விந்தணுவிலுள்ள 23 க்ரோமோசோம்களும், கருமுட்டையின் 23 க்ரோமோசோம்களும் இணைந்து 46 XY அல்லது 46XX க்ரோமோசோம்கள் கொண்ட கருவாக உருவாகும்போது, ஒவ்வொரு செல்லிலும் அதே 46XY அல்லது 46 XX என்றே க்ரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன. குறிப்பாக 23 ஜோடிகளாக.
இப்படி க்ரோமோசோம்கள் இணையும்போது, இந்த 23 ஜோடிகளில் ஏதாவது ஒரு க்ரோமோசோம் தனது நகலை கூடுதலாகவோ அல்லது குறைவாகவோ எடுக்கும் வாய்ப்புகளும் உள்ளது. அதில் 21வது க்ரோமோசோம் ஜோடி தனது நகலைக் கூடுதலாக எடுக்கும் நிலைதான், ட்ரைசோமி 21 (Trisomy 21) என்ற மேற்கூறப்பட்ட அஞ்சலிக் குழந்தை நிலையாகும்.
ஒரு விபத்துப்போல நிகழும் இந்தக் க்ரோமோசோம் பிறழ்வைத்தான் டவுன்'ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று மருத்துவர்கள் அழைக்கிறார்கள். பொதுவாக, இந்தக் குறைபாடு உடைய குழந்தைகளின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் மந்தத்தன்மை இருக்கும். இதை 'மன நலிவு' எனக் குறிப்பிடும் மருத்துவம், இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றும் வருந்துகிறது.
இந்த வகைக் குழந்தைகளின் உடல், மன வளர்ச்சி, மற்ற குழந்தைகளைவிட குறைவாகவே இருக்கும். தவழ்வது, உட்காருவது, நிற்பது, நடப்பது, பேசுவது போன்ற, குழந்தை வளர்ச்சியைக் குறிக்கும் முக்கியமான மைல்கற்கள் அனைத்தும் இங்கு தாமதமாகும். சமயங்களில் மற்றக் குழந்தைகளைக் காட்டிலும் இரண்டு மடங்குவரை அதிக காலம் இத்தகைய குழந்தைகள் எடுத்துக் கொள்கின்றன. அத்துடன், மன நலிவுடன் பிறக்கும் இந்தக் குழந்தைகளுக்கு மங்கோலிய முக அமைப்பு, குள்ளமான தோற்றம் மட்டுமன்றி, அதிக நெகிழ்வுத்தன்மை கொண்ட தசைநார்கள், நோயெதிர்ப்புத் திறன் இல்லாமை, இருதய, சிறுநீரக, கல்லீரல் மற்றும் நரம்பியல் குறைபாடுகள், வலிப்பு நோய், சிறுவயதுப் புற்றுநோய்கள் ஆகியனவும் சேர்ந்தே காணப்படுகின்றன.
மன வளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் காரணமாகத்தான், பசி, உறக்கம், சிறுநீர், மலம் கழித்தல் போன்ற அன்றாடத் தேவைகளைக்கூட புரிந்துகொள்ளாமல் இவர்கள் வாழ்ந்து வருகிறார்கள்.
பிறக்கும் 500 குழந்தைகளில் ஒருவர் என்ற அளவில் காணப்படும் இந்த டவுன்'ஸ் சிண்ட்ரோம், தாயின் வயது கூடுவதாலும், கதிரியக்க பாதிப்புகளாலும், சில சமயங்களில் தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படக்கூடும். அப்படிப் பிறக்கும் இந்த டவுன்'ஸ் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. மன வளர்ச்சி குறைபாட்டுடன் காணப்படும் இவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் பிரத்தியேக கவனிப்பும், இயன்முறை சிகிச்சைகளும், இதர சிகிச்சைகளும் தேவைப்படுகிறது என்பது வேதனை. என்றாலும், இந்த நோயைக் கண்டறிந்து, அவர்களுக்குத் தேவையான உதவிகளைச் செய்வதிலும் தமிழ்நாடு முன்னணியில் இருக்கிறது என்பது ஒரு ஆறுதல்.
காலத்திற்கும் வேதனையளிக்கும் இதுபோன்ற ஒரு மரபியல் நோய் வராமல் தடுக்கவும் முடியாது, வந்தால் குணப்படுத்தவும் முடியாது என்றிருக்க, இந்த நோயை முளையிலேயே கண்டறிய உதவும் ஒரு பரிசோதனையாவது இருந்தால் எவ்வளவு ஆறுதலாக இருக்கும் என்று நினைக்கத் தோன்றுகிறதல்லவா?
(நம்பிக்கைகள் தொடரும்)
கட்டுரையாளர் :மகப்பேறு மருத்துவர், சமூக ஆர்வலர். தொடர்புக்கு: savidhasasi@gmail.comகருத்தரிக்க உதவும் ஹார்மோன் தெரியுமா?